|
Rus
реагенты, оборудование
Лаборатория, анализы | 495 | 589-14-03
Вход для клиентов
Забыли пароль?  |  Регистрация
Главная > Методическая информация > Научные статьи > Частота встречаемости мутаций

Частота встречаемости мутаций

По данным NCBI

    Замена Гетерозигота, % Патологическая гомозигота, %
Алкогольный цитохром CYP2E1 c1/c2 G/C 13,3 (15,7) 1,9 (0,7)
Алкогольдегидрогеназа ADH1B ADH2*1/ADH2*2 G/A - (30,5) - (3,6)
Ацетальдегидегидрогеназа ALDH2 ALDH2*2 G/A 9,1 (9,8) 0,7 (0,3)
Фактор Лейдена F 5 LEIDEN G/A 0,4 (0,4) 0 (0)
Протромбин F 2 G-20210-A G/A 2,0 - - -
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR C-677-T (A222V) C/T 38 (39,6) 8,2 (7,4)
Коновалова-Вильсона ATP7B His1069Gln G/T - - - -
Варфарин I CYP2C9 R144C C/T 11,6 (10,9) - (0,3)
Варфарин II CYP2C9 I359L A/C 7,5 (7,2) - (0,1)

Частоты встречаемости приведены: без скобок – прямые данные, в скобках – расчет на основании косвенных данных

Частота встречаемости мутаций у больных муковисцидозом

Болезнь Мутация в гене CFTR Частота,%
Муковисцидоз delE508 (phe508del) 66,8
Муковисцидоз G542X (gly542ter) 2,6
Муковисцидоз N1303K (asn1303lys) 1,6
Муковисцидоз G551D (glu551asp) 1,5
Муковисцидоз W1282X (trp1282ter) 1,0

Скачать прайс-лист Скачать прайс-лист
Лицензии. Сертификаты. Регистрационные удостоверения Лицензии. Сертификаты. Регистрационные удостоверения
Поликлиника НИИ Физико-химической медицины Поликлиника НИИ Физико-химической медицины
НИИ Физико-химической медицины НИИ Физико-химической медицины
Медицинские анализы Медицинские анализы www.analyz24.ru
О нас  | 
© Литех 1992-2017.
Разработка сайта - InterLabs.